Восемнадцать лет — не приговор. Что ждёт больных редкими недугами после совершеннолетия

27 Березня 2017 by Olga Zhurbenko

Друкувати цю новину

Особенность орфанных заболеваний в том, что без пожизненного приёма препаратов человеку не выжить

Раньше такой проблемы вроде и не было. Ведь пациенты с редкими заболеваниями в нашей стране просто не доживали до 18 лет. А тех, кому это удавалось — чудом или титаническими усилиями, государство просто не замечало. Но появление новых препаратов и методов лечения, а также результат действия государственных программ, обеспечивающих таких пациентов дорогостоящими лекарствами, пока они ещё дети, заметно увеличивают продолжительность их жизни. И тут возникает вопрос, как быть дальше: искать возможности помогать пожизненно или, поздравив с совершеннолетием, отправлять домой умирать?

В день, когда Дарье Кравченко исполнилось 18, ей сделали последний укол за государственный счёт и пожелали доброго здоровья. Читай — отправили умирать, поскольку лекарство ей необходимо колоть каждые две недели, а стоимость одного укола больше тысячи долларов

Цена одного укола

Каждое утро одинаково: просыпаешься с болью. За ночь кистевые суставы сильно опухают, а с утра ноют и плохо гнутся. Сил в руках нет совсем — выдавить пасту из тюбика, взять чашку с кофе, застегнуть пуговицы — все эти мелкие будничные ритуалы становятся одной большой проблемой. Только к обеду тело приходит в какую-никакую норму. И то лишь если пригоршнями есть таблетки. А потом снова ночь, снова утро, и снова боль.

Ещё совсем недавно именно такой изо дня в день была жизнь 20-летней Даши Кравченко — девушки с удивительно красивыми глазами. У неё ювенильный ревматоидный артрит — редкое заболевание, встречающееся у 6–19 детей из 100 тыс. С детства иммунная система Даши ошибочно воспринимает суставные ткани собственного организма как чужеродные и пытается их уничтожить. Почему так происходит, специалисты до сих пор не знают.

Несколько лет назад вместо кучи таблеток Даше начали колоть препарат “Хумира” — один укол раз в две недели. И Даша впервые почувствовала себя гораздо лучше — боль в суставах беспокоила всё реже и постепенно сошла на нет. В день, когда девушке исполнилось 18, ей сделали последний укол за государственный счёт и пожелали доброго здоровья.

Действующие сегодня программы финансирования больных редкими заболеваниями не предусматривают закупку препаратов для лечения взрослых.

Даше повезло — именно тогда её болезнь вошла в ремиссию и два года не давала о себе знать, даже без лечения. Но совсем недавно девушка снова почувствовала боль в суставах. А значит, чтобы полноценно жить дальше и не бояться постепенного разрушения всех суставов, нужно снова колоть препарат.

Цена вопроса — больше тысячи долларов за один укол.

Каждые две недели.

Идём в Европу

Дмитрий Кулеша, 19 лет, диагноз — мукополисахаридоз 6-го типа. На лечение нужно $500 тыс. в год

“Идём в Европу?” — с фотографии на ситилайте, установленном в правительственном квартале, многозначительно спрашивает 20-летняя Настя Милашевская. У неё тоже ювенильный ревматоидный артрит. А на фоне несвоевременного лечения ещё и остановился рост. В свои 20 она выглядит на 11.

С подобным вопросом с соседних ситилайтов к чиновникам обращаются и другие больные редкими недугами: муковисцидозом, лёгочной гипертензией, мукополисахаридозом, болезнью Гоше и прочими. Они знают: в Европе всех тех, кто имеет орфанные заболевания, государство пожизненно обеспечивает необходимым лечением.

По бумагам в Украине всё должно быть так же. Согласно закону о редких заболеваниях, принятому два года назад, редкими считаются те угрожающие жизни болезни, которые встречаются не чаще чем в двух случаях на 10 тысяч населения. И все такие пациенты “бесперебойно и бесплатно обеспечиваются государством необходимыми для лечения лекарственными средствами”. Так гласит закон. Но на практике возникают проблемы.

Минздрав ещё в 2014 году утвердил список из 170 заболеваний, которые относятся к редким. Но на этом всё — денег на лечение таких больных не выделяют. “И проблема же не в том, что денег нет! Они есть. Госбюджет на 2017 год уже в основном принят, но есть остатки денег, из которых можно дофинансировать эти программы, — говорит глава общественного союза “Орфанные заболевания Украины”, член общественного совета при МОЗ Татьяна Кулеша. — Просто нужно, чтобы об этих людях подумали”.

Вопрос ещё в том, все ли из этих 170 болезней действительно требуют пожизненного государственного финансирования. Глава Ассоциации больных лёгочной гипертензией Оксана Александрова отмечает: “В список включили, например, и онкологию — те формы, которые встречаются реже чем в 2 случаях на 10 тысяч. Формально они правы. Но, конечно, у нас будет много редких заболеваний, если дробить диагнозы. Проще говоря, есть проблема, скажем, болит рука, и это общее заболевание. Но если мы возьмём людей, у которых болит конкретно мизинец, — это тоже будет уже вроде как редкая форма заболевания. По такому принципу в этот список попали и некоторые виды онкологии. Но по онкологии есть много других программ финансирования и можно развивать их”.

Кроме того, в союзе “Орфанные заболевания Украины” считают, что ставить их пациентов в один ряд с онкобольными неправильно ещё и потому, что онкология — это временное состояние. Больной проходит курс лечения и либо выздоравливает, либо умирает. В то время как орфанные больные либо лечатся всю свою жизнь, либо не лечатся, и человек медленно умирает.

Пока же перед государством стоит непосильная задача обеспечить лекарствами всех из утверждённого списка. Впрочем, сколько их — до сих пор неизвестно. Минздрав всё ещё не издал указ о пересчёте таких пациентов, а потому общего реестра попросту нет.

Лечить — пожизненно

Настя Милашевсая, 20 лет, диагноз — ювенильный ревматоидный артрит. Лечение обходится в 100 тыс. грн каждый месяц

С виду Даниил Ус — обычный 15-летний девятиклассник. Не всегда охотно ходит в школу, зато после всегда с удовольствием гоняет по дворам на велосипеде. А ещё любит пропадать вместе с отцом в гараже — вместе ремонтируют машины папиных знакомых.

Вот только есть одна сложность — каждый раз, когда Даниил что-нибудь ест (будь то булочка из школьной столовой, полноценный обед дома перед прогулкой или перехваченный за работой в гараже бутерброд), мальчик должен глотать следом кучу таблеток. Строго и без пропусков.

Иначе ни белки, ни жиры, ни углеводы, не говоря уже о витаминах, в организме мальчика не усваиваются. У Даниила муковисцидоз — редкое (один случай на 10 тысяч) и тяжёлое наследственное заболевание, в основе которого лежит поражение экзокринных желез и повышенная вязкость секретов, что приводит к поражению лёгких, поджелудочной железы и кишечника, реже — печени и почек.

Чтобы жить, мальчик должен постоянно принимать дополнительные ферменты.

В год на них уходит около 500 тыс. грн.

А без них никак.

“К нам как-то приезжал меценат из Италии — Пьетро Армани, человек, который более 40 лет жизни посвятил помощи людям с муковисцидозом. Я спросила его, какая в среднем продолжительность жизни у таких больных в Италии. 62 года — был его ответ! У нас ведь и здоровые мужики до такого возраста далеко не всегда доживают. А для больных так и вовсе: 18–20 лет — это часто предел”, — говорит президент Ассоциации помощи больным муковисцидозом Лариса Волошина.

Особенность орфанных заболеваний в том, что без пожизненного приёма препаратов человеку не выжить.

“Государство лечит таких детей, как Даниил, до 18 лет, вкладывая огромные деньги, а потом, откровенно говоря, отпускает их умирать. Чтобы вложение денег в этих пациентов себя оправдывало, их нужно лечить пожизненно. А у нас же по старинке, опираясь на Конвенцию ООН, деньги выделяют только на детей”, — констатирует Татьяна Кулеша.

Максим Бискубский, 18 лет, диагноз — буллёзный эпидермолиз. На лечение и жизнь без боли нужно окло 100 тыс. грн в месяц

Длительное время в Украине больные редкими заболеваниями получали лечение благодаря гуманитарным программам компаний — производителей лекарств. Так, например, компания “Джензайм” (США) внедрила собственную благотворительную программу лечения пациентов с болезнями Гоше, Помпе, Фабри и мукополисахаридозом 1 типа ещё в 2004 году. За это время компания безвозмездно предоставила Украине препаратов на общую сумму порядка $50 млн.

В прошлом году общественному союзу орфанников удалось добиться, чтобы государство включило в программу финансирования взрослых пациентов по четырём патологиям: артериальной лёгочной гипертензии, буллёзному эпидермолизу, частично мукополисахаридозу и болезни Гоше. Общая сумма, выделенная на лечение взрослых с такими заболеваниями в 2016 году, составила 500 млн грн.

Теперь в объединении работают над тем, чтобы в будущую программу финансирования добавили как минимум пациентов с муковисцидозом, фенилкетунурией, ювенильным ревматоидным артритом и болезнью Фабри. По подсчётам пациентских организаций, чтобы обеспечить всех больных жизненно необходимыми препаратами на следующий год, необходимо около 800 млн грн.

Впрочем, даже если эти деньги пропишут в бюджете, не факт, что пациенты смогут вовремя получить терапию. Препаратов, которые они ещё с января должны были получать по программе на 2016 год, нет до сих пор.

А это значит, например, что внутренние органы шестилетнего Никиты с мукополисахаридозом, увеличенные сейчас уже так, словно мальчику все пятнадцать, деформируются и растут с каждым новым месяцем без лечения.

“Закупки очень затянуты. Но сейчас в Минздраве новая команда с Ульяной Супрун (и. о. министра здравоохранения. — Фокус). Они реально очень стараются, но у них осталось наследие предыдущих команд — очень много недоработок. Знаю, что они уже разослали договоры международным организациям, и я очень надеюсь, что в ноябре у нас уже будут препараты”, — говорит Татьяна Кулеша.

Почему так дорого

Мария Прокофьева, 24 года, с детства болеет лёгочной гипертензией. Чтобы дышать и жить, каждый месяц ей необходимо $4 тыс.

Почему государство должно тратить общие деньги всех налогоплательщиков на лечение единиц? Дело в том, что терапия при орфанных заболеваниях практически во всех случаях стоит непомерно дорого — ни одна среднестатистическая семья таких трат не потянет. Без помощи со стороны государства такие больные обречены.

Вот, например, лёгочная гипертензия. Это болезнь, при которой сосуды в лёгких сильно сужаются, а большая их часть может и вовсе не работать, из-за чего человеку катастрофически не хватает кислорода: он начинает задыхаться, поднявшись по лестнице. Чтобы понять, как это, достаточно надеть на голову поли­этиленовый пакет и пытаться дышать в нём какое-то время. Чтобы дышать свободно и жить полноценно, больным с лёгочной гипертензией нужно всё время принимать дорогие лекарства — в среднем на них уходит не менее 40 тыс. грн в месяц.

Мукополисахаридоз — это целая группа генетических заболеваний, при которых организм не вырабатывает необходимые ферменты. Их нехватка влечёт за собой отложение в теле мукополисахаридов — высокомолекулярных элементов, которые организм обычно использует при строительстве костей, хрящей, кожи. При их переизбытке возникают проблемы: ребёнок быстро теряет способность говорить, ходить, кушать и, в конце концов, умирает. Если же принимать лекарства, развитие болезни можно практически остановить. Стоит жизнь человека с мукополисахаридозом около миллиона гривен в год.

“Препараты, которые могут помочь таким больным, действительно очень дорогостоящие, — объясняет Татьяна Кулеша. — Они производятся по новейшим биотехнологиям и для очень ограниченного количества пациентов. При массовом производстве популярных препаратов фармакологические фирмы неплохо зарабатывают и при низких ценах. Но если препарат нужен лишь нескольким сотням пациентов во всём мире, затраты на его разработку и производство просто не могут окупиться”.

О том, что за здоровье близких стоит бороться, сколько бы это ни стоило, Татьяна знает не понаслышке. У её сына мукополисахаридоз. “Когда ему поставили диагноз, мне говорили, что он будет инвалидом и долго не проживёт — нет смысла бороться. Но кто же не будет бороться за своего ребёнка? Мы добились того, что его и других больных мукополисахаридозом стали обеспечивать препаратами. Сейчас его лечение обходится в миллион гривен ежегодно. Но он живёт полноценной жизнью”, — рассказывает Татьяна Кулеша.

Полгода назад, в один из тёплых майских дней, сын Татьяны женился.

Надежды

Глава общественного союза “Орфанные заболевания Украины” Татьяна Кулеша утверждает, что у государства есть деньги на лечение орфанных заболеваний, но у чиновников нет желания заниматься этими проблемами

Этим утром Даша проснётся, как обычно, раньше будильника. Умоется, накрасит ресницы своих удивительно красивых глаз, выпьет чашку кофе и побежит на пары. О прошлых болезненных утрах ей напомнит лишь лёгкое тепло в суставе безымянного пальца — он так и не разгибается до конца.

Даше повезло — после обострения болезни её взяли в академическую программу Института кардиологии имени академика Стражеско. Теперь она, как и раньше, получает свои жизненно необходимые два укола в месяц.

Только везёт так далеко не всем. Из 62 взрослых пациентов с ювенильным ревматоидным артритом со всей Украины только 16 сейчас получают бесплатное лечение.

Остальным остаётся надеяться и ждать.

Фото: из личных архивов

Фокус