28 лютого – Міжнародний день боротьби з орфанними захворюваннями

28 Лютого 2018 by Olga Zhurbenko

Друкувати цю новину

Міжнародний день боротьби з орфанними захворюваннями відзначається щорічно в останній день лютого. Рідкісними, або орфанними, називаються хвороби та генетично детерміновані стани, що мають хронічний прогресуючий перебіг і зустрічаються в популяції не перевищує одного випадку на 2000 населення.

В Європі налічується близько 25 мільйонів хворих з орфанними захворюваннями, серед яких зустрічаються гематологічні, ендокринні, онкологічні тощо. Зокрема, до таких хвороб належать муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, хвороба Помпе, целіакія, мукополісахаридоз І типу, фенілкетонурія, галактоземія, синдром Кабукі, хвороба Німана-Піка, прогресуюча кісткова гетероплазія та багато інших.

Світова статистика стверджує, що 50% хворих на рідкісні захворювання – це діти, 10% з них доживають лише до п’яти років, 12% – до 15 років, 50% стають людини з інвалідністюми, кожен п’ятий страждає від болю, кожен має моторну, інтелектуальну чи сенсорну недостатність, кожен третій потребує сторонньої допомоги у повсякденному житті. Очевидно, що ця проблема має величезне економічне та соціальне значення для суспільства.

Термін «орфанні», або «сирітські», хвороби використовується з січня 1983 року, коли у США був прийнятий закон Orphan Drug Act, який визначив 1600 рідкісних хвороб, причини виникнення та лікування яких були маловивченими. На сьогодні, за даними Європейського комітету експертів з рідкісних захворювань, у світі ідентифіковано приблизно вісім тисяч рідкісних захворювань, з них понад п’ять тисяч є спадковими. В грудні 2015 року МОЗ України затвердило відповідний Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, на сьогодні він містить 236 найменувань.

З метою своєчасного виявлення і правильного лікування орфанних хвороб пацієнти створюють громадські організації, що представляють інтереси груп хворих з певною рідкісною хворобою, наприклад, «Український союз целіакії», фонд «Діти із спинальною м’язовою дистрофією», Асоціація допомоги хворим на муковісцидоз  та інші.

Надзвичайно актуальним є питання раннього виявлення орфанних захворювань, зокрема, шляхом скринінгових досліджень, та вчасного призначення лікування. Найголовнішою проблемою для пацієнтів із «сирітськими» захворюваннями є висока вартість лікування. Водночас для багатьох орфанних хвороб взагалі не існує етіотропного лікування, і воно обмежується симптоматичною терапією.

Важливим завданням є покращення якості життя людей з орфанними захворюваннями, їх соціальна адаптація та, по можливості, збереження професійної активності. Необхідно навчати батьків, родини жити з такими людьми, а лікарів – максимально відповідально ставитися до рідкісних діагнозів.

zik.ua