28 лютого – Міжнародний день боротьби з орфанними захворюваннями

28 Лютого 2019 by Olga Zhurbenko

Друкувати цю новину

Це захворювання зустрічається не частіше ніж у 5-ти випадках з 10 тисяч

Міжнародний день боротьби з орфанними захворюваннями відзначається щорічно в останній день лютого.

Орфанною (рідкісною) хворобою називають вроджене чи набуте захворювання, яке зустрічається не частіше, ніж у 5-ти випадках з 10 тисяч, хронічно прогресує, значно погіршуючи якість життя людини та призводячи до її інвалідизації чи смерті. Назва походить від англійського слова «orphan», що в перекладі означає «сирота».

На сьогоднішній день описано близько 7 тисяч різновидів орфанних хвороб, і їх число щороку зростає. Одна і та ж хвороба може бути рідкісною для мешканців одного континенту, та поширеною для жителів іншого. Тому кожна країна розробляє свою класифікацію орфанних хвороб. Вперше в медицині цей термін з’явився у 1983 році.

Чому виникають орфанні хвороби? Які рідкісні захворювання зафіксовано в Україні?

Близько 80% орфанних хвороб виникає на генетичному рівні. Решта розвивається через онкологічні та онкогематологічні хвороби, інфекції, автоімунні захворювання. Європейський альянс організацій хворих на рідкісні захворювання EURORDIS наводить таку сумну статистику: дві третини рідкісних хвороб проявляються уже в дитинстві. При цьому 30% хворих дітей доживають усього до 5 років, інші у більшості випадків отримують вади розвитку на все подальше життя.

Більшість орфанних хвороб хронічні, лікувати їх дуже складно. Повністю побороти такі захворювання практично неможливо, терапія спрямована на зменшення симптомів та адаптацію людини до повсякденного життя.

В Україні зафіксовано багато орфанних хвороб, найбільш поширені з яких наступні:

• синдром Елерса-Данлоса;
• органічні ацидурії;
• ювенільний ревматоїдний артрит;
• мітохондріопатія;
• вроджений гіпотиреоз;
• хвороби обміну речовин;
• порушення обміну метіоніну.

Надзвичайно актуальним є питання раннього виявлення орфанних захворювань, зокрема, шляхом скринінгових досліджень, та вчасного призначення лікування. Найголовнішою проблемою для пацієнтів із «сирітськими» захворюваннями є висока вартість лікування. Водночас для багатьох орфанних хвороб взагалі не існує етіотропного лікування, і воно обмежується симптоматичною терапією.

Важливим завданням є покращення якості життя людей з орфанними захворюваннями, їх соціальна адаптація та, по можливості, збереження професійної активності. Необхідно навчати батьків, родини жити з такими людьми, а лікарів – максимально відповідально ставитися до рідкісних діагнозів.