Гемофілія — це орфанне генетичне захворювання, при якому порушується нормальне зсідання крові – коагуляція. Оскільки в крові циркулює недостатньо згортальних білків – факторів зсідання крові.

Найчастіше гемофілія розвивається внаслідок мутації одного з генів.

Кровотеча у хворих на гемофілію триває довше, ніж у інших пацієнтів. Тож навіть незначне поранення може призвести до втрати великого об’єму крові. Проте серйознішою проблемою для таких людей є внутрішні кровотечі, особливо в суглобах колін і ліктів. Внутрішні кровотечі можуть пошкоджувати будь-які органи і тканини та загрожувати життю людини. Пацієнтам із тяжкими формами гемофілії також загрожує інвалідизація через часті крововиливи у суглоби.

Зазвичай, на гемофілію хворіють чоловіки. Жінки виступають як носії дефектного гена. Проте як і у жінок, так і у чоловіків зустрічається хвороба Віллебранда. Це також спадкове захворювання крові, для якого характерні спонтанні кровотечі, як при гемофілії.

Дуже рідкісним різновидом є набута гемофілія. Вона розвивається, коли імунна система людини атакує фактори зсідання крові. Це може бути пов’язано з вагітністю, автоімунними патологіями, пухлинами та розсіяним склерозом.

І гемофілія, і хвороба Віллебранда проявляються дуже рано. Як і багато інших захворювань, виявити її може лікар первинної ланки. Адже це лікар до якого потрібно звертатися у першу чергу при будь-яких змінах чи погіршенні здоров’я.

Сімейний лікар, терапевт чи педіатр повинен зібрати інформацію про те, на що хворіли в родині пацієнта і чи були кровотечі. Знати сімейний анамнез дуже важливо у випадку з гемофілією та хворобою Віллебранда.

До лікаря первинки пацієнти з гемофілією найчастіше звертаються із скаргами на значні кровотечі різного походження та синцями із ущільненнями всередині. Лікар первинної ланки може зробити загальний клінічний аналіз крові. Такий аналіз входить у перелік безоплатних на первинній ланці.

Також сімейний лікар може дати направлення на коагулограму. Це набір показників крові, що вказує на процес згортання. Зробити його пацієнт може безоплатно у закладах, які мають договір з НСЗУ на амбулаторну допомогу.

Якщо лікар первинки бачить порушення у цих аналізах, йому слід направити пацієнта до гематолога. Гематолог проконсультує пацієнта та випише направлення на спеціальні дослідження гемостазу. Це дослідження допоможе встановити діагноз та різновид гемофілії. Від цього залежатиме лікування пацієнта.

У лікуванні гемофілії виділяють 2 напрями:

– профілактичне лікування — періодичне введення необхідної кількості фактору згортання крові 2–3 рази на тиждень. Таке введення запобігає спонтанним і надмірним кровотечам;

– лікування «на вимогу» — введення фактору згортання крові за наявності ускладнень (травм, гематом) або в разі необхідності хірургічного втручання.

При постійному профілактичному введенні препаратів згортання крові пацієнти можуть вести повноцінний спосіб життя і уникають ризику інвалідизації та смерті. Ці препарати є дороговартісними. Тому пацієнтів з гемофілією та хворобою Віллебранда ліками забезпечує держава через централізовані закупівлі МОЗ.

Лікуючим лікарем для пацієнта з гемофілією є гематолог. Він супроводжує пацієнта та коригує терапію.

Пацієнти з гемофілією можуть отримати безоплатно медичну допомогу у гематологічних відділеннях у закладах, які мають договір на пакет стаціонарної допомоги, якщо є потреба у госпіталізації. Наприклад, це можуть бути обласні клінічні лікарні.

Якщо потреби у госпіталізації нема, то пацієнт може отримати медичну допомогу в амбулаторних умовах у закладах, що мають договір на амбулаторну допомогу і мають в штаті лікаря-гематолога.

Лікар первинки залишається важливим для пацієнта з гемофілією. Маючи декларацію з таким пацієнтом, лікар повинен зважати передусім на органи та системи, які найчастіше уражаються. У 80% це – суглоби. Тож при потребі сімейний лікар має направити пацієнта до профільних спеціалістів. Наприклад, ортопеда, щоб перевірити суглоби. Якщо це дівчина чи жінка з хворобою Віллебранда, її слід також скерувати до гінеколога.

Якщо пацієнту потрібна операція, щоб отримати послугу безоплатно, він звертається у заклад, який має договір з НСЗУ на хірургічну допомогу. А також повідомляє про це гематолога. Лікуючий гематолог призначає лікування за вимогою. Це означає, що пацієнту будуть вводити терапію частіше та з більшим дозуванням на період госпіталізації.