Министерством здравоохранения Украины разработан проєкт приказа об утверждении Перечня редких заболеваний.
Напомним, что был принят Закон № 1213-VII о внесении изменений в Основы законодательства Украины о здравоохранении относительно обеспечения профилактики и лечения редких (орфанных) заболеваний
Редкое (орфанное) заболевание – это заболевание, которое угрожает жизни человека или хронически прогрессирует, приводит к сокращению продолжительности жизни гражданина или к его инвалидности, распространенность которого среди населения составляет не менее, чем 1:2000.
Проєктом предлагается определить Перечень редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни больных или к их инвалидизации, и имеющих признанные методы лечения:
1. Болезнь Гоше2. Классическая фенилкетонурия и другие формы гиперфенилаланинемии3. Гемофилия4. Муковисцидоз5. Мукополисахаридоз I, II, VI типов6. Гипофизарный нанизм7. Тирозинемия8. Болезнь Андерсона-Фабри9. Болезнь Помпе10. Болезнь Нимана-Пика11. Лейциноз (болезнь кленового сиропа)12. Органические ацидурии (изовалериановая, метилмалоновая, пропионовая, глютаровая)13. Гомоцистинурия14. Галактоземия15. Наследственные нарушения обмена жирных кислот (MCAD, LCAD, LCHAD, SCAD)16. Цитрулинемия и другие нарушения обмена мочевины17. Недостаточность биотинидазы18. Нарушения обмена меди (Болезнь Вильсона)19. Первичный (врожденный) иммунодефицит (с преимущественной недостаточностью антител или тяжелый комбинированный иммунодефицит)20. Гемолитико-уремический синдром21. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микеле)22. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая, первичная)
Согласно Закону, граждане, которые страдают редкими (орфанными) заболеваниями, бесперебойно и безвозмездно должны обеспечиваться необходимыми для лечения этих заболеваний лекарственными средствами и соответствующими пищевыми продуктами для специального диетического потребления. Будет создан государственный реестр граждан, страдающих такими заболеваниями.
Закон вводится в действие с 1 января 2015 года.
Проєкт приказа опубликован на сайте Минздрава
ЛІГА:ЗАКОН